2025 欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）

Tags: 苯丙酮尿症更新：2025-04-30

指南名称：2025 欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）

英文标题：European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision

发布日期：2025-04-30

简要介绍：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸代谢疾病，由缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶引起。本文为欧洲PKU的诊断和治疗指南的第一次修订版，主要根据新的研究结果，对以前的建议进行了重新评估和更新。

来源：Mol Genet Metab

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