葡萄牙关于急性卟啉症的共识：诊断、治疗、监测和患者转诊

急性卟啉症是一组罕见的遗传代谢疾病，由参与血红素生物合成的一种酶缺陷引起，导致有毒中间体异常大量积累。急性卟啉症的特点是可能危及生命的发作，对于某些患者来说，其慢性表现会对日常功能和生活质量产生负面影响。临床表现包括一组非特异性胃肠道、神经精神和/或皮肤症状。有效的诊断方法广泛存在，但由于其临床异质性和非特异性，急性卟啉症从症状出现到诊断往往要经过很多年，从而延误了治疗并增加了发病率。所以，提高医疗保健专业人员对急性卟啉症的认识对于减轻疾病负担至关重要。急性卟啉症的治疗重点是消除潜在的诱因、对症治疗以及通过给予氯高铁血红素或吉沃西兰抑制肝脏血红素途径。此外，正确监测急性卟啉症患者及其亲属对于预防急性卟啉症发作、住院治疗和长期并发症至关重要。考虑到这一点，一个多学科小组详细阐述了一份共识文件，旨在为急性卟啉症的高效、及时诊断提供指导，并为葡萄牙患者及其家属的治疗和监测提供循证建议。