孕期耳聋基因筛查专家共识

耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等，人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。根据经典的孟德尔遗传规律，新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此，将耳聋预防关口前移，在孕期进行常见耳聋基因筛查，是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践，《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家，经过多次认真讨论，跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》。共识包括孕期耳聋基因筛查实践的筛查总则、筛查人群、筛查内容、筛查流程（检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、实验室检测、检测报告的出具发放、结果解读及遗传咨询、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存）以及筛查的局限性等关键问题。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员受益，供临床及实验室应用参考。