2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性庞贝病[TA912]

迟发性庞贝氏症的标准治疗是使用阿糖苷酶α (ALGLU) 或阿糖苷酶α (AVAL) 进行酶替代疗法 (ERT)。CIPA 加 miglustat 是一种替代 ERT。

临床试验结果表明，与 ALGLU 相比，CIPA 加 miglustat 在短期内似乎能改善步行和呼吸，但长期效果尚不确定。CIPA 加 miglustat 仅与 AVAL 进行了间接比较。它似乎同样有效，但这是不确定的。

成本效益模型也存在不确定性。但是，与 AVAL 和 ALGLU 相比，CIPA 加 miglustat 具有积极的净健康益处。这意味着如果 CIPA 加 miglustat 是一种可用的治疗选择，总体人口健康状况将会得到改善。因此，考虑到治疗方案的年度总成本，尽管临床效果结果和模型存在不确定性，但仍建议常规使用 CIPA 加米格司他。