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指南名称：2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
英文标题：Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline.
发布机构：美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
发布日期：2013-10-10
简要介绍：
2013年10月10日，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在线发布了丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南。
来源：Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200.
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