《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读

随着辅助生殖技术（ART）的快速发展,胚胎植入前遗传学检测（PGT）已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A）、植入前单基因病检测（PGT-M）和染色体结构重排检测（PGT-SR）。目前国内已有技术规范和专家共识缺少针对PGT全流程的遗传咨询规范,包括PGT前、PGT后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足PGT遗传咨询规范化和标准化迫切需求。为此,中国遗传学会遗传咨询分会联合多学科专家,综合国内外最新研究成果及临床应用经验,参考国内外生殖医学及妇产科学专业学会PGT相关的指南及共识,共同制定了《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》（以下简称共识）,旨在优化PGT遗传咨询流程,规范临床应用,提高我国PGT遗传咨询整体水平。本文就共识中遗传咨询的要点进行解读。