国际PTEN错构瘤肿瘤综合征共识指南工作组的管理建议：PTEN错构瘤肿瘤综合征的癌症及过度生长表现

目的

PTEN 错构瘤肿瘤综合征（PHTS）是一种常染色体显性遗传的癌症易感及过度生长综合征，由 PTEN 基因的致病性生殖系变异引起。患有该综合征的人患良性和恶性肿瘤的风险增加，这些肿瘤可累及乳腺、结肠、子宫内膜、甲状腺、皮肤和肾脏。这些临床指南的目标是利用最新知识，为医疗服务提供者、研究人员以及患有 PHTS 的患者提供一份国际共识资源，内容涵盖 PHTS 相关癌症和过度生长情况的监测与管理方面的最佳实践方法。

实验设计

成立了国际 PHTS 癌症与过度生长指南工作组，该工作组由六名在 PHTS 诊断和管理方面的国际专家组成的核心团队构成。工作组与患有 PHTS 的患者及其支持者举行了联合会议。基于文献资料，工作组在 2022 年至 2024 年间定期开会，制定指南声明，并通过反复反馈进行完善。采用改良的德尔菲法，与一个由 PHTS 专家、遗传学专家和癌症专家组成的独立外部小组共同确定最终的共识指南。

结果

形成了针对 PHTS 患者癌症和过度生长情况的监测与管理的临床共识建议。这些指南涵盖了针对乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌和肾癌以及过度生长情况的推荐实践方法。

结论

PHTS 患者的临床管理较为复杂，需要采用多学科协作的方法。我们制定了关于 PHTS 相关癌症和过度生长情况的监测与管理的国际共识指南，旨在改善对受影响的患者及其家庭的医疗照护。