2025 BAD 临床实践指南：遗传性大疱性表皮松解症食管狭窄的管理

遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组罕见且复杂的遗传性疾病，其特征为皮肤和黏膜脆性增加。具体而言，胃肠道常受累并引发一系列并发症，其中最具致残性的是食管狭窄（OS）。OS 表现为进行性吞咽困难，进而导致营养不良、慢性贫血和生长发育迟缓，对患者及其家庭的生活质量产生严重影响。

DEBRA 国际组织一直支持制定针对 EB 护理不同方面的临床实践指南（CPG）。本指南旨在为医疗专业人员、患者及其照护者提供关于 OS 的诊断流程、预防措施和治疗的建议。一个由临床专家和患者及公众参与（PPI）代表组成的国际多学科小组，在开展国际 PPI 调查和文献回顾后制定了本指南。指南采用 GRADE 方法学确定人群、干预措施、对照和结局（PICO）问题，实施文献评估流程并制定推荐意见。

指南包含2 项关于 OS 诊断的建议，以及8 项关于预防性非药物措施（饮食、口腔护理和治疗教育）、药物措施（局部皮质类固醇）、治疗程序（尤其是食管扩张术）以及如何延缓和管理疾病复发的建议。期望本指南能有助于改善 EB 患者的护理质量和公平性，并有望推动临床研究以增加证据，尤其是关于预防并发症和延缓复发的非侵入性 OS 治疗的证据。