多学会关于家族性乳糜微粒血症综合征诊断的德尔菲共识声明

介绍

家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）是一种常染色体隐性遗传病，影响每百万人中约1到10人，由编码脂蛋白脂肪酶（LPL）酶的基因变异引起。除了临床表现的异质性外，FCS的特点是更高的致命性复发性急性胰腺炎和3型糖尿病的风险。由于拉丁美洲关于FCS的现有证据有限，迫切需要一份共识文件，提供相关的建议，以指导疑似病例的管理并优化该地区的疾病诊断。

方法

来自拉丁美洲的专家小组在乳糜微粒血症诊断方面具有丰富经验，被邀请参与本文件的制定。通过使用修改后的德尔菲技术，通过多轮问卷调查，利用统计技术和受控反馈达成小组共识。结果与讨论：生成了17条关于FCS诊断的建议。该共识反映了拉丁美洲科学团体的共同努力，对于怀疑和诊断FCS至关重要。支持本文件的组织包括阿根廷脂质学会、阿根廷内分泌学会联合会、阿根廷生物化学基金会、智利动脉粥样硬化工作集团、哥伦比亚内分泌学、糖尿病与代谢协会。巴西心脏病学会的动脉粥样硬化部门和墨西哥营养与内分泌学会是一个强大的支持网络，可能有助于在地方医疗保健系统中采用这些建议。