指南名称：2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理
英文标题：Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
发布机构：
发布日期：2023-04-17
简要介绍：
酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD；也称为 A、B 和 A/B 型尼曼-匹克病，OMID# 257,200 和 607,616）是一种极其罕见的多系统遗传性疾病，由 SMPD1 致病变异引起基因。临床特征、发病时间和疾病严重程度在不同亚型之间甚至在具有相同基因改变的家族内可能存在很大差异。在最严重的情况下，这种疾病本质上会迅速进展并导致过早死亡。在较轻的情况下，患者可能没有症状，并且很容易忽视诊断。该疾病的罕见性和专业知识的缺乏导致误诊、延迟诊断和充分护理的障碍。这可能会导致护理不足或不适当，患者和家属对医疗保健系统失去信心并丧失权力，即使诊断出 ASMD，特别是 B 型，以及较小程度的 A/B 型，如果及时做出诊断并采取适当的疾病改变和支持性管理，则可以改善生活质量。有一种疾病修饰酶替代疗法（ERT）最近已在许多国家获得监管批准，因此，重新定义标准操作程序以利用多学科和多专业来改善 ASMD 患者的诊断和护理变得更加重要专家团队。这包括对症支持治疗，这仍然是许多患者（尤其是 A 型患者）的主要治疗方法。尼曼-皮克病 (NPD) 社区，以国际尼曼-皮克病联盟 (INPDA) 为代表，并得到了国际尼曼-皮克病登记处 (INPDR)，发起并赞助制定综合疾病管理指南，为多学科团队提供资源，并支持患者及其主要专业护理人员当前对 ASMD 患者的诊断、治疗、监测和结果测量。本文件代表了一个一般性指南，作者认为该指南可以告知护理提供者有关 ASMD 患者的需求，以便提供公平和改进的护理、定义 ASMD 患者的护理标准、确定知识差距、促进共享护理专家中心和家庭医生之间的安排，并最终赋予患者权力。该指南涵盖了对任何年龄疑似或诊断患有 ASMD 疾病的患者的管理。这些指南应该对以下人员有价值： a) 专家中心，参与 ASMD 患者护理的医院医疗团队和工作人员，b) 家庭医生和主要护理人员，c) 患者及其家人 d) 医疗保健资助者和监管机构。它是由在欧洲、北美和南美医疗保健系统和人群中拥有丰富经验的专家开发的。然而，它们可能同样适用于任何运营类似医疗服务的国家。预计这些指南的实施将导致 ASMD 患者的护理质量发生重大变化。
来源： Orphanet J Rare Dis
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