2023 EAS共识声明：纯合子家族性高胆固醇血症——新的治疗方法和临床指南（更新版）

这份2023年声明更新了同型家族性高胆固醇血症（HoFH）的临床指导，解释了遗传的复杂性，并提供了务实的建议，以解决全世界HoFH护理方面的不平等。主要优点包括更新了HoFH的临床诊断标准，并建议优先考虑表型特征而不是基因型。因此，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）>10毫摩尔/升（>400毫克/分升）是HoFH的提示，值得进一步评估。该声明还为临床医生解释基因检测结果以及计划生育和怀孕提供了最先进的讨论和指导。治疗决定是基于LDL-C水平的。联合降LDL-C治疗--包括药物干预和脂蛋白透析（LA）--是基础。增加新的、有效的疗法（即原蛋白转化酶亚tilisin/kexin 9型的抑制剂，然后是evinacumab和/或lomitapide）为达到LDL-C目标或减少对LA的需求提供了可能性。为了改善世界各地的HoFH护理，该声明建议建立国家筛查计划，开展教育以提高人们的认识，并制定管理指南以考虑当地的实际情况，包括进入专科中心、治疗和成本。这一更新的声明提供了对早期诊断、更好的护理和改善全世界HoFH患者的心血管健康至关重要的指导。