AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）

Tags: 更新：2012-03-01

指南名称：AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）

英文标题：Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

发布机构：美国眼科学会(AAO,American Academy of Ophthalmology)

发布日期：2012-03-01

简要介绍：

推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中阐述结果及咨询服务。医生应当提供咨询或者技术娴熟的遗传咨询者。

来源：

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