染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊断的一线检测技术，并被证明在产前诊断中也是一项有价值的诊断技术。CMA可用于未经培养的DNA样本，包括从CVS和羊膜腔穿刺术中获得样本，因此较核型分析的检验周期更快。

译者： 北京协和医院妇产科 戚庆炜