2025 国际多学科共识：关于单基因炎症性免疫失调疾病的定义和临床处理方法

目标： 为达成关于单基因炎症免疫失调疾病（MIIDDs）的定义和临床方法的共识，MIIDDs 是一种罕见疾病，其特征是炎症、免疫失调和感染易感性。这些共识指南特别适用于影响先天性和适应性免疫的致病（或可能致病）基因突变，不包括意义不明确的变异（VUS）。

方法： 采用多步骤、基于证据的多学科共识过程，包括：(1) 在四个电子数据库（Cochrane Library、Web of Science、Scopus 和 MEDLINE 通过 PubMed）中进行系统文献综述，更新至 2024 年 12 月 31 日；(2) 由 95 名国际成人和儿科免疫学家和风湿病学家完成的德尔菲前电子调查；以及 (3) 由国际多学科专家小组进行的修改后的在线德尔菲过程，其中声明经过迭代分析和改进，直到达成共识（≥ 80% 的专家同意）。

结果: 来自12个国家的15位专家参与了两轮德尔菲过程，最终制定了八项总体原则和十个共识声明。这些声明被分为五个领域：(1) 定义和概念框架，(2) 诊断和监测考虑，(3) 治疗和治疗策略，(4) 多学科和协作护理，以及 (5) 患者教育和支持。

结论： 该共识定义了MIIDDs，并提供了一个结构化的临床框架，以简化研究工作并改善患者结果。