2023 法国指南：Becker型肌营养不良的诊断和管理

Becker型肌营养不良 (BMD) 是最常见的神经肌肉疾病之一，大约每 18,000 名男性新生儿中就有 1 人受到影响。它与 X 染色体上的基因突变有关。杜氏肌营养不良症的治疗和管理的改善改变了患者的预后和预期寿命，与之相反，关于 BMD 管理的指南却很少出版。许多临床医生在处理这种疾病的并发症方面缺乏经验。在法国，来自不同学科的专家委员会于 2019 年召开会议提出建议，目标是改善 BMD 患者的护理。在这里，我们介绍了尽快提供 BMD 诊断和鉴别诊断的工具。然后，我们描述了优化 BMD 管理所必需的多学科方法。我们为患有 BMD 的男性的神经、呼吸、心脏和骨科后果的初步评估和随访提供建议。最后，我们描述了这些并发症的最佳治疗管理。我们还为女性携带者提供心脏管理指导。