比利时急性肝卟啉症专家共识声明 2021

急性肝卟啉症 (AHP) 是一组四种不同的罕见至极罕见、严重使人衰弱、有时甚至致命的疾病，它们严重影响患者的生活：5-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脱水酶缺乏性卟啉症 (ADP)、急性间歇性卟啉症 ( AIP)、遗传性粪卟啉症 (HCP) 和杂色卟啉症 (VP)。根据文献估计，比利时需要治疗的 AHP 患者人数的保守估计，定义为患者经历反复发作和/或慢性衰弱症状，可能仅限于 11-34 名患者。这些患者面临着相当大的未满足需求，因为目前没有可有效预防发作并对疾病的其他慢性症状产生影响的药物治疗。 2020 年 1 月 24 日，UZ Leuven 和 Erasme 医院的“Belge des Porphyries 中心”和 LHUB-ULB）参加了一个咨询委员会。赞助制药公司 Alnylam Pharmaceuticals 的代表组织并参加了会议。会议的目的是获得专家对比利时 AHP 最先进的临床实践的意见。在这次会议之后，与比利时的 EPNet 中心合作并协调起草了这份专家共识声明。本声明通过对 AHP 病理生理学、临床表现和疾病负担、（比利时）流行病学、治疗和拟议的护理组织的简要概述，概述了 AHP 的最新技术。