中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南

半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～2.9)/10000，是常见的重大体表出生缺陷之一。该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要长期多学科联合治疗。

HFM曾被称为：半侧颜面发育不全、第一二鳃弓综合征、口-下颌-耳综合征、单侧颜面发育不全、口下颌骨发育障碍、颅面短小畸形、先天性耳颅综合征等，为避免混淆，现统一命名为半侧颜面短小畸形，英文名称为：Hemifacial Microsomia。

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