2025 EMN共识声明：二代测序技术在新诊断多发性骨髓瘤预后分层中的应用

Tags: 多发性骨髓瘤更新：2025-10-13

指南名称：2025 EMN共识声明：二代测序技术在新诊断多发性骨髓瘤预后分层中的应用

英文标题：European Myeloma Network Group Consensus Statement on the use of next-generation sequencing for prognostic stratification of newly diagnosed multiple myeloma

发布机构：欧洲骨髓瘤网络(EMN,European Myeloma Network)

发布日期：2025-10-13

简要介绍：

鉴于对多发性骨髓瘤（MM）遗传风险因素的认知不断深入，本文探讨了在诊断时下一代测序（NGS）能否补充甚至替代荧光原位杂交（FISH）技术。欧洲骨髓瘤网络（EMN）临床与实验室工作组通过规范化共识流程，就 NGS 在 MM 风险评估中的常规临床应用制定建议。

该共识围绕四个核心问题展开：（1）在识别预后遗传标志物时，NGS 应作为 FISH 的补充手段还是替代方案；（2）哪些预后标志物最适合通过 NGS 检测；（3）哪些患者应接受 NGS 检测；（4）开展 NGS 检测的最佳时机是什么。专家小组回顾了现有文献，评估了可用的 NGS 技术，并将其性能与基于 FISH 的方法进行对比。

本文还综述了当前标准的 NGS 操作流程、质量控制措施，为 MM 诊断中 NGS 技术的应用提供了实操要点。尽管 NGS 在改善风险分层方面展现出潜力，但仍需解决成本、可及性及临床流程整合等挑战。

共识支持初步将 NGS 作为 FISH 的补充工具。建议强调：检测应涵盖比当前风险评分要求更广泛的遗传事件；至少应向身体状况良好、可能适合接受现代三联或四联治疗的患者提供该检测；复发时应重复检测，尤其在未来靶向治疗可能需借助疗效预测标志物的情况下。

本共识为未来研究与政策制定奠定基础，将指导 NGS 在 MM 风险评估中的应用。

来源：Hemasphere

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