2025 ACMG立场声明：新生儿遗留干血斑筛查的重要性

Tags: 新生儿筛查更新：2025-06-10

指南名称：2025 ACMG立场声明：新生儿遗留干血斑筛查的重要性

英文标题：The importance of residual newborn screening dried blood spots, 2025 revision: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

发布机构：美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

发布日期：2025-06-10

简要介绍：

新生儿筛查（NBS）是一项基于人群的筛查计划，旨在在出现症状之前识别新生儿的先天性疾病，预防可能导致永久性残疾或死亡的并发症。遗留干血斑（RDBS）可储存和用于初筛之外的目的。本文主要介绍了RDBS的使用、存储和价值。

来源：Genet Med

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