遗传性耳聋是一种常见的感音神经性疾病，目前已确定了 148 个非综合征型耳聋基因。基因治疗已被用于治疗多种遗传疾病，但目前尚无用于遗传性耳聋的基因治疗药物获批临床使用。目前，有多项针对遗传性耳聋的基因治疗临床试验正在进行中。然而，很少有规范性文件发布以指导遗传性耳聋基因治疗的标准化，而本文档是全球首个遗传性耳聋基因治疗指南。该指南由中国生物物理学会听觉、言语和交流分会、中国听力发展基金会以及江苏省医学会听力学分会中积极参与内耳基因治疗研究的经验丰富的听力学家、病毒学家和生物学家共同开发和起草。这些指南涵盖了遗传性耳聋基因治疗的临床前研究和临床实践，包括适应症、临床前研究要点、患者选择标准、临床前准备、药物疗效、药物安全性评估标准、伦理审查等。我们希望该指南将促进中国及全球范围内遗传性耳聋基因治疗相关临床实践的标准化。
