支持淋巴瘤诊断和临床管理的基因分析指南

新的淋巴瘤分类（成熟淋巴肿瘤国际共识分类和世界卫生组织第五次淋巴肿瘤分类）将遗传学作为淋巴瘤诊断的一个组成部分，从而可以更好地对淋巴瘤进行亚分类、患者风险分层和治疗反应预测。淋巴瘤的特点是很少有复发性和疾病特异性突变，并且大多数实体具有异质遗传景观，具有长尾的反复突变基因。其中大多数发生频率较低，反映了淋巴瘤的临床异质性。多项研究已经确定了可以改善诊断和预测的遗传标记，下一代测序正在成为临床实验室的重要工具。这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。