2022 JCA 关于对晚期实体瘤患者使用循环肿瘤 DNA 检测的专家小组共识建议

综合基因组分析越来越多地用于促进基于分子分层的精确肿瘤学。除了常规的组织综合基因组分析外，循环肿瘤 DNA 的综合基因组分析由于其侵入性小、周转时间快和捕获异质性等优点，已广泛应用于癌症治疗。然而，循环肿瘤DNA综合基因组分析存在一定的局限性，主要是由于血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸水平低导致的假阴性和克隆性造血引起的假阳性。然而，没有指南和建议可以完全解决这些问题。这里，组织了一个由日本 12 家癌症基因组医学指定核心医院代表组成的专家小组委员会，以制定专家共识建议，以使用基于循环肿瘤脱氧核糖核酸的综合基因组分析。目的是为临床医生和相关医疗保健专业人员制定关于在晚期实体瘤中最佳使用循环肿瘤 DNA 检测的指南，并帮助设计未来的临床试验，利用和开发循环肿瘤 DNA 检测以改进精准肿瘤学。通过搜索和整理相关文献，建立了 14 个关于循环肿瘤脱氧核糖核酸综合基因组分析的临床问题，包括测试时间和解释结果的考虑因素，并根据每个临床问题的文献准备相应的建议。最终共识建议是通过投票确定委员会成员每项建议的级别而制定的。