2024 CFF指南：CRMS/CFSPID 管理循证指南

一个多学科委员会制定了基于证据的指南，用于管理囊性纤维化跨膜传导调节因子相关代谢综合征/囊性纤维化筛查阳性但诊断不确定（CRMS/CFSPID）的患者。基于对CRMS/CFSPID患者及其临床医生的调查、先前的建议以及专家委员会的输入，共提出了24个关于患者、干预、比较和结果的问题。委员会分为四个预先设定的工作组（基因检测、监测、治疗和心理社会/沟通问题），以提供结构支持。对证据进行了系统回顾，发现大量病例系列和队列研究，但缺乏随机临床试验。共30条建议采用美国预防服务工作组的方法进行分级。获得委员会全体成员80%以上共识的建议被批准。由于证据质量较低，大多数建议的确定性为中等至低。建议的重点包括：如果新生儿筛查中发现少于2个致病变异，需进行全面的基因测序和缺失/重复分析；重复汗液测试直至至少8岁，但限制进一步的实验室检测，包括微生物学、放射学和肺功能测试；尽量减少药物使用，若需使用，应与家庭共同决策；在沟通中强调健康的社会决定因素和共同决策，以减少可能影响对这一复杂诊断理解和处理的障碍。未来需要进一步研究药物使用、抗生素治疗以及胸部影像学在监测肺部疾病发展中的应用。