原发性高草酸尿症的临床实践建议：来自 ERKNet 和 OxalEurope 的专家共识声明

原发性高草酸尿症 (PH) 是一种遗传性疾病，由内源性草酸盐过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙质沉着症并最终导致肾衰竭；随后储存的草酸盐会导致危及生命的全身性疾病。由于 PH 的罕见性、多变的临床表现和其他诊断挑战，PH 的诊断经常被延迟或漏诊。PH 和肾衰竭患者的管理也极具挑战性。然而，在过去几年中，出现了一些新的进展，包括来自婴儿草酸贮积症患者、移植的 1 型 PH (PH1) 患者以及较罕见的 2 型和 3 型 PH 患者的新结果数据。此外，还介绍了两种基于 RNA 干扰的有前途的疗法。这些发展需要根据新的证据和广泛的共识更新现有的 PH 指南。为了满足这一需求，一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的（儿科）肾病学家、（儿科）泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识，产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗（保守治疗、透析和移植）、新疗法和患者随访的建议。基于新的证据和广泛的共识。为了满足这一需求，一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的（儿科）肾病学家、（儿科）泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识，产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗（保守治疗、透析和移植）、新疗法和患者随访的建议。基于新的证据和广泛的共识。为了满足这一需求，一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的（儿科）肾病学家、（儿科）泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识，产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗（保守治疗、透析和移植）、新疗法和患者随访的建议。来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的（儿科）泌尿科医生、生物化学家和遗传学家根据现有证据制定了与 PH 管理相关的声明并对其进行了分级。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识，产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗（保守治疗、透析和移植）、新疗法和患者随访的建议。来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的（儿科）泌尿科医生、生物化学家和遗传学家根据现有证据制定了与 PH 管理相关的声明并对其进行了分级。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识，产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗（保守治疗、透析和移植）、新疗法和患者随访的建议。