2025 UK临床实践指南：原发性POT1致病变异患者的管理

Tags: 端粒保护蛋白1 更新：2025-05-11

指南名称：2025 UK临床实践指南：原发性POT1致病变异患者的管理

英文标题：UK clinical practice guidelines for the management of patients with constitutional POT1 pathogenic variants

发布日期：2025-05-11

简要介绍：

端粒保护蛋白1（POT1）原发性或种系致病变异与多种肿瘤相关，导致识别POT1-肿瘤易感性综合征（POT1-TPDS）。这些肿瘤可能包括皮肤黑色素瘤、血管肉瘤、血液恶性肿瘤和脑肿瘤。本文主要针对原发性POT1致病变异患者的管理提供共识指导。

来源：J Med Genet

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