FDA行业指南：儿科罕见病——以戈谢病为模型的药物开发协作方法（草案）

由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它以戈谢 25 病为例讨论了一种新的可能的 24 方法，以提高儿科罕见病药物开发的效率。这种新方法包括一项受控、多臂、多公司 26 临床试验，旨在促进以时间有效的方式开发多种药物产品，同时最大限度地减少需要接受安慰剂治疗的患者人数。 28 提出的一般原则应仅被视为一项提案，提案所依据的原则 29 可能会扩展到罕见病药物开发的其他领域。 30 值得注意的是，关于戈谢病药物开发的具体建议仅适用于戈谢病的全身（即非神经系统）表现 32 具有 I 型和 III 型表型的初治患者，包括所有儿科年龄（即，最多 18 岁）。