国际工作组临床实践指南：儿童X连锁低磷血症的管理

背景

一个国际工作组（IWG）制定了关于儿童 X 连锁低磷血症（XLH）的诊断、评估、管理和监测的新指南。在过去的五年里，我们在对 X 连锁低磷血症的表现、并发症及治疗的认识方面取得了重要进展。

方法

来自加拿大、美国、欧洲、亚洲和南美洲的 50 名 X 连锁低磷血症领域的国际专家，与方法学专家及患者代表一起，在 2023 年至 2024 年间举行了 18 次电话会议。这些会议讨论了关于儿童 X 连锁低磷血症的诊断、评估、管理和监测的关键问题。进行了两项系统评价，以研究布罗索尤单抗相较于传统疗法（磷酸盐和活性维生素 D）或不进行治疗的影响，并评估传统疗法与不治疗对患者重要预后指标的影响。使用推荐分级的评估、制定与评价（GRADE）方法来评估证据的确定性。此外，还完成了关于 X 连锁低磷血症诊断和基因检测作用的叙述性综述，并且一项专家临床实践调查为监测建议提供了依据。

结果

提出了一种确立 X 连锁低磷血症诊断的方法。制定了关于儿童 X 连锁低磷血症治疗策略的经 GRADE 分级的推荐意见。监测建议被评为证据确定性非常低的弱推荐，这些建议基于对国际工作组成员专家的临床实践调查。该指南还涉及了牙科并发症，并提出了减轻这些并发症的潜在策略。

结论

这些临床实践指南更新了目前关于 X 连锁低磷血症诊断和管理的证据，并为参与儿童 X 连锁低磷血症患者护理的多学科医疗保健专业人员提供了全面的指导。