《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》解读与实践

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传病，其特征是LDL-C水平显著升高，导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD）。FH分为两种主要类型：纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH）和杂合子家族性高胆固醇血症（heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH）。HoFH相对罕见，发病率为1/100万～1/16万，通常在儿童时期即表现出明显的临床症状即为LDL-C水平显著升高、皮肤或肌腱体表部位黄色瘤和早发ASCVD，不经治疗自然寿命为20～30岁。相比之下，HeFH则更为常见，但其症状往往不如HoFH明显。