2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

Tags: 甲状腺素更新：2020-12-14

指南名称：2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

英文标题：Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus

发布机构：国外神经内科相关专家小组（统称）

发布日期：2020-12-14

简要介绍：

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

来源：Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348.

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