2025 NICE 高度专业化技术指南：布罗索尤单抗用于治疗儿童及青少年的 X 连锁低磷血症 [HST8]

X连锁低磷血症（XLH）是一种遗传性疾病，会致使儿童从幼年起就出现明显的骨骼畸形，并伴随终生的残疾和疼痛。传统治疗方法包括对症状和残疾的管理，以及口服磷酸盐和活性维生素 D（如阿法骨化醇）补充剂。口服磷酸盐的给药方案复杂，味道不佳，且有令人不适的副作用。

临床试验证据表明，布罗索尤单抗对 1 至 12 岁的儿童具有短期临床疗效。预计使用布罗索尤单抗对患者有一定的终生益处，因为它可以预防不可逆的骨质损伤，随着患者年龄增长，这可能会减少疼痛并改善生活质量。不过，临床证据中存在一些不确定因素（包括缺乏 13 至 17 岁青少年的数据，以及对于进行性骨病的长期后果和 XLH 持续存在的代谢症状方面的证据不足，而这些症状不会受到布罗索尤单抗的影响）。然而，布罗索尤单抗很可能会为 XLH 患者带来重要的临床益处。

考虑到经济模型中最合理的假设，在高度专业化医疗服务的背景下，布罗索尤单抗被认为具有成本效益。因此，建议英国国家医疗服务体系（NHS）使用布罗索尤单抗。