2025 临床实践建议：X-连锁低磷血症的诊断和管理

Tags: X-连锁低磷血症更新：2025-01-15

指南名称：2025 临床实践建议：X-连锁低磷血症的诊断和管理

英文标题：Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia

发布日期：2025-01-15

简要介绍：

X-连锁低磷血症（XLH）是一种罕见的代谢性骨疾病，由PHEX基因的致病性变异引起，主要在成骨细胞、骨细胞和成牙细胞中表达。本文主要为XLH的诊断和管理提供最新的临床实践建议，以改善这些患者的预后和生活质量。

来源：Nat Rev Nephrol

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