2024 SNO 共识建议：针对1型神经纤维瘤病 (NF1) 中出现的周围神经鞘瘤的综合诊断方法

2017 年发表的共识建议，对生物学潜力不确定的非典型神经纤维瘤肿瘤 (ANNUBP) 和恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 进行组织学定义，已编入 2021 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类和 2022 年 WHO 软组织肿瘤分类和骨头。然而，鉴于诊断病理学转向使用综合组织病理学和基因组方法，应将额外的分子层纳入 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 相关的周围神经鞘肿瘤的分类中，以帮助准确诊断和早期诊断。识别恶变，以便对受影响的患者进行适当的干预。为此，作为“非典型神经纤维瘤研讨会：科学现状”的一部分，我们组建了一个多机构专家病理学工作组。在此，我们为充分的介入放射学和手术采样提供了建议的框架，并建议对 NF1 患者的临床或放射学上令人担忧的非皮肤病变进行分子分析，以确定诊断相关的分子特征，包括ANNUBP 的CDKN2A/B失活，以及SUZ12、EED或TP53失活突变，或 MPNST 的显着非整倍性。我们还建议将“低级别 MPNST”重命名为“增殖增加的 ANNUBP”，以避免在这组具有持续未知生物学潜力的肿瘤中使用“恶性”术语。这种针对 NF1 相关外周神经鞘瘤的精细综合诊断方法应与我们对这些肿瘤的理解相一致地继续发展。