脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专家共同制定了我国sMA多学科管理共识，以协助临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员规范SMA的诊断和治疗。