2025 NICE 高度专业化技术指南：奥立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治疗 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼 - 匹克病）[HST32]

酸性鞘磷脂酶缺乏症（AB 型和 B 型）是一种遗传性疾病，严重影响患病者及其家人和护理人员的生活质量，同时也增加了死亡风险。目前对于酸性鞘磷脂酶缺乏症的根本病因，尚无获得许可的治疗方法。最佳支持性护理，比如改善营养状况、呼吸功能以及治疗感染等措施，旨在控制病情症状。

临床试验证据表明，使用奥立普苷酶 α 进行治疗一年后，患有酸性鞘磷脂酶缺乏症的成人和儿童的肺功能得到改善，脾脏体积有所减小。从更长远来看，这些改善可能会持续下去，但随着病情趋于稳定，改善的速度会变得更加缓慢。

经济模型方面存在不确定性。即便考虑到奥立普苷酶 α 对生活质量和寿命有着显著影响，其成本效益评估结果仍高于英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）通常认为的、英国国家医疗服务体系（NHS）在高度专业化技术方面可接受的资源使用标准。因此，不建议使用奥立普苷酶 α。