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2015 诊断性二代测序指南

Tags: 二代测序     更新:2015-10-28

指南名称:2015 诊断性二代测序指南

英文标题:Guidelines for diagnostic next-generation sequencing.

发布机构:欧洲青光眼学会(EGS,European Glaucoma Society)

发布日期:2015-10-28

简要介绍:

通过二代测序(next-generation sequencing,NGS)能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。 本文所呈现的是在撰写指南过程中出现的声明,这个声明对指南进行了更加广泛的阐述,可以作为指南的补充材料。这个补充材料同时也包括了定义、一般介绍,更加重要的是,还包括了一些实际的病例和模板。

拓展指南:二代测序相关指南:

来源:Eur J Hum Genet.n;2 2016 Ja4(1):2-5.

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