结节性硬化症的临床特征及影像学诊断

探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。方法回顾性分析本院22例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床资料和影像学表现。结果 22例中,男性12例,女性10例,平均年龄7.3岁;2例有家族史;22例中有3例症状不清,其余19例除1例以面部皮疹2年就诊外,均以发作性癫痫就诊且其中4例伴智力低下;22例均有特征性室管膜下结节,其中21例并双侧大脑半球多发异常改变;12例伴皮肤表现异常,2例伴有面部皮质腺瘤,1例伴右侧室管膜下巨细胞星形细胞瘤,1例伴双侧室管膜瘤,1例伴Dandy-Wallker畸形,1例伴右侧重复肾,2例伴右肾错构瘤,1例伴双肾多发结节,1例伴先天性动脉导管未闭,2例伴心脏横纹肌肉瘤,1例伴肝多发错构瘤,2例伴多发骨质硬化改变。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。