《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》解读

肝豆状核变性是铜转运ATP酶β基因发生突变而引起的铜代谢异常疾病，可发生多系统损害，其中肾脏是除肝、脑之外的第三大受累器官。近年来针对肝豆状核变性的诊疗指南层出不穷，但其重点多立足于肝脏及神经系统病变表现与治疗，对肾脏损害部分描述甚少。肝豆状核变性肾脏损害发生率高、知晓率低、临床特异性低，使得早期发现及干预肾脏损害成为临床的重难点。为进一步优化肝豆状核变性肾脏损害患者治疗，完善临床诊疗环节，提高患者生活质量，2024年4月由中国中西医结合学会神经科专业委员会提出，联合全国44家三级甲等医院及研究机构多位肝病科、脑病科（神经内科）、肾病科领域专家，通过文献梳理，结合一线临床经验，共同修订了首部关于肝豆状核变性肾脏损害中西医结合诊疗及管理的专家共识，即《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》（以下简称《共识》）。本文对《共识》诊断标准、中医证治分型、综合疾病管理进行详细解读，以期更好指导临床应用。诊断标准上，《共识》融合目前国内外最新诊疗标准，强调生化诊断价值，弥补基因诊断不足；中医辨证论治上，细化4大证型，新增痰瘀热结证型，并详细阐明各证型治法方药及临证加减规律；在疾病的综合管理上，强调饮食、运动、情志、用药、就医等多维度干预策略，以期最大限度控制肾功能进展，帮助患者更好生活。