2018 首部国际共识声明：德朗热综合征的诊断和管理

Tags: 德朗热综合征更新：2018-07-11

指南名称：2018 首部国际共识声明：德朗热综合征的诊断和管理

英文标题：Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.

发布日期：2018-07-11

简要介绍：

德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征，主要表现为智力发育滞后，面部特征清晰，上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议，涉及临床诊断标准，分子诊断标准，医学随访，器官系统表现，认知和行为，护理计划等。

拓展指南：与先天相关指南：

来源：Nat Rev Genet. 2018 Jul 11.

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