2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理

红细胞生成性原卟啉症和X-连锁原卟啉症是罕见的遗传性光皮肤病。医生对这些疾病的专业知识有限，导致了诊断的延误。在此，我们提出了基于证据的红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症的诊断、监测和管理共识指南。我们进行了系统的文献回顾，并在专家小组委员会中按主题进行了审查。在每个小组委员会中就指南达成共识，然后在委员会的所有成员中达成共识。除了对结果的解释外，还对确定诊断的适当生化和基因测试进行了审查。讨论了症状的预防、急性光毒性的管理以及药物和治疗方案。讨论了持续监测肝脏疾病、铁缺乏和维生素D缺乏的重要性，并提供管理指导。最后，我们总结了怀孕和手术的管理以及其他疗法的安全性。我们强调这些是多系统的疾病，需要长期监测。这些指南为执业医师提供了一个基于证据的诊断和管理结构。对这些疾病的早期诊断和管理是至关重要的，特别是考虑到新的和正在出现的治疗方法。