儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3 岁。主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%～95%）。新生儿RB 的发生率为1/20000～ 1/15000。全世界每年大约有9000 例新增患者。我国每年新增患者约为1100 例，且84%为眼内期晚期高风险患者。

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