2024 BSH指南：血管性血友病的实验室诊断和监测

Tags: 血友病更新：2024-05-08

指南名称：2024 BSH指南：血管性血友病的实验室诊断和监测

英文标题： Guideline for laboratory diagnosis and monitoring of von Willebrand disease: a joint guideline from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation and the British Society for Haematology.

发布机构：英国血液病学学会(BSH,British Society for Haematology)

发布日期：2024-05-08

简要介绍：

本指南描述了用于诊断和监测血管性血友病(VWD)个体的实验室检查。自之前的指南发布以来，1种新的功能测试已被广泛使用，作为瑞斯托司汀辅助因子分析的替代方法。该指南还更新了基因检测的基本原理，并强调了美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)序列变异解释指南3,4和临床基因组科学协会(ACGS)变异解释指南。

来源： Br J Haematol

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