2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

Tags: 癌症易感基因更新：2023-06-19

指南名称：2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

英文标题：Prenatal and pre-implantation genetic testing for monogenic disorders for germline cancer susceptibility gene variants: UK joint consensus guidance

发布机构：英国遗传医学学会

发布日期：2023-06-19

简要介绍：

检测癌症易感基因的胚系致病性变异现已成为普遍和常规做法，可以指导癌症患者的管理，并为遗传风险增加的人群确定监测和降低风险的选择。本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

来源： BJOG

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