2023 NSGC临床实践指南：远程医疗遗传咨询

目前尚无关于使用远程医疗（telehealth）模式进行遗传咨询的实践指南。本循证实践指南的制定，旨在回应急需遗传咨询服务的替代服务模式（特别是基于电话和视频的遗传咨询，即远程遗传咨询或 THGC）日益增长的应用。近期一项系统性证据评估（SER）比较了 THGC 与面对面遗传咨询的效果，发现对于大多数研究结果而言，THGC 是一种非劣效且可媲美的服务模式。本指南的制定基于该 SER 的结果。当前及未来预期对 THGC 的使用，包括 COVID-19 大流行的影响，构成本指南制定的背景。

推荐建议：
远程医疗实践指南制定工作组有条件地推荐将远程遗传咨询（通过电话或视频）作为遗传咨询的一种服务提供方式。根据个体医疗系统、服务提供者及患者群体特有的因素，THGC 可能是唯一可用的服务模式，也可与其他服务模式（包括面对面遗传咨询）结合使用。

证据表明，当提供 THGC 时，会产生显著的理想效果、较小的不良影响，并能提高患者的公平性。THGC 可减少或消除患者获取遗传咨询服务的现有障碍，例如：可能影响患者出行能力的健康状况和/或残疾、不灵活的工作或学习安排、以及缺乏可靠的交通、经济支持或照护依赖者服务。

THGC 的使用对于受其影响的关键群体（患者和提供者）来说可能是可接受的，并且具有实施可行性。某些患者群体在使用远程医疗服务时，总体上可能需要额外的支持资源或会遇到更多障碍。对于这些群体，如果存在相应的解决措施，THGC 仍然可以成为一种有价值的选择。