肿瘤诱导的骨软化的识别，诊断和管理的全球指导

肿瘤性骨软化症（TIO）是一种由分泌成纤维细胞生长因子23（FGF23）的间叶组织肿瘤引起的罕见副肿瘤综合征。患者主要表现为进行性骨痛、肌无力及脆性骨折，其特征性表现包括低磷血症、尿磷排泄增加以及1,25-二羟维生素D（1,25(OH)2D）水平降低或异常正常。由于TIO的罕见性和临床表现的隐匿性，医学界对其认知有限，常导致必要的诊断检测未能及时开展，从而延误诊断并影响患者预后。为此，我们制定了全球诊疗指南以提高医学界对TIO的认知水平，促进对该病症的识别与规范转诊。本指南通过文献综述及三轮德尔菲专家调查（最终推荐意见需达成≥70%专家共识），基于现有证据和专家意见形成以下建议：

诊断评估建议：
• 对表现为慢性肌痛/肌无力、脆性骨折或骨痛的患者应检测血磷水平
• 体格检查需评估肌病特征并排查可能致病肿瘤的占位性病变
• 优先实验室检测项目应包括：

• 血/尿磷与肌酐（用于计算肾小管磷重吸收率及TmP/GFR）

• 碱性磷酸酶、甲状旁腺激素

• 25-羟维生素D、1,25(OH)2D及FGF23水平

诊疗流程建议：
• 临床/生化检查疑似TIO者应转诊至专科中心确诊
• 采用功能影像学技术定位致病肿瘤

治疗方案建议：
• 首选手术切除肿瘤
• 无法切除或未发现肿瘤者推荐：

• 磷酸盐制剂联合活性维生素D

• 或FGF23单抗（burosumab）治疗