综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)

综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是，综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。目前，携带者筛查相关指南和共识主要涉及常染色体隐性和X连锁遗传病。为介绍和规范综合性携带者筛查的应用，中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织部分专家，结合国内外最新进展，制定本共识。共识讨论了综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，供政策制定者、临床工作者、检测机构和民众参考。