2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发

脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。目前，VWM 尚未获得批准的治疗方法，但对病理生理学的了解的进步已经导致了有希望的治疗方法的确定。一些研究性药品已处于或即将进入临床试验阶段。VWM 的临床试验提出了严峻的挑战，因为 VWM 的病程呈间歇性；疾病表型具有高度异质性，并且只能预测早期发病；研究能力受到患者数量少的限制。为了应对这些挑战并加速治疗实施，VWM 联盟（一群拥有 VWM 专业知识的学术临床医生）决定开发一个核心协议作为试验模板，以改进试验设计并促进控制数据共享，同时允许在其他试验细节方面保持灵活性。核心方案的总体目标是收集安全性、耐受性和疗效数据，用于治疗评估和营销授权。