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指南名称：2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
英文标题：Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision
发布机构：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）
发布日期：2021-05-09
简要介绍：
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
来源：J Inherit Metab Dis
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