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2023 亚太共识建议: X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理

Tags: X连锁低磷血症     更新:2023-05-01

指南名称:2023 亚太共识建议: X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理

英文标题:Asia-Pacific Consensus Recommendations on X-Linked Hypophosphatemia: Diagnosis, Multidisciplinary Management, and Transition From Pediatric to Adult Care

发布机构:亚太地区内分泌专家小组(统称)

发布日期:2023-05-01

简要介绍:

X连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的遗传性多系统疾病,以继发于肾磷酸盐消耗的低磷血症为特征。XLH患者PHEX基因突变改变骨矿物质代谢,导致各种骨骼、牙齿和其他骨骼外畸形,在儿童早期变得明显,并持续到青春期和成年生活。本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。

 

来源: JBMR Plus

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