酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

Tags: 罕见病酸性鞘磷脂酶缺乏症更新：2023-04-18

指南名称：酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

英文标题：Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)

发布日期：2023-04-18

简要介绍：

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。欧洲专家小组制定了临床指南，定义了ASMD患者的护理标准。

来源：Orphanet J Rare Dis

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