2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理

Tags: 苯丙氨酸羟化酶缺乏症更新：2024-12-02

指南名称：2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理

英文标题：Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

发布机构：

发布日期：2024-12-02

简要介绍：

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。

来源： Genet Med

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